متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) للمرأة حامل

تجدر الاشارة أن هذا الفحص غير اجباري للمرأة لذلك فأنت غير ملزمًة باجراءه.

ما هو التثلث الصبغي 21؟

يُعرف التثلث الصبغي 21 أيضًا بمتلازمة داون وهي واحدة من أكثر تشوهات الكروموسومات انشارا اذ أن الأشخاص المصابون بهذه الحالة لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

يعاني الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 21 من إعاقة ذهنية تتراوح من خفيفة إلى شديدة  لكن من المستحيل التنبأ بمدى نموه العقلي مسبقًا لأنها تتغير من حاله الى أخرى وإضافة الى ذلك قد تساعده الاحاطة المختصة و العناية من طرف الأبوين من تحفيز نموه العقلي.

تشير الاحصائيات أن حوالي 40٪ إلى 50٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتثلث الصبغي 21 يعانون مشكل في القلب و 5٪ إلى 10٪ منهم يعانون من تشوهات في الجهاز الهضمي لذلك من المهم التدخل الطبي المبكر للتقليل و السيطرة على هذه المشاكل.

بالرغم من أن الأشخاص المصابون محدودون فكريًا فإن لديهم القدرة على تطوير علاقات عاطفية قوية اذ يستطيع بعض البالغين المصابين بمتلازمة داون العمل والاستقلال نسبيًا إذا ما حصلوا على الدعم و التشجيع الكافيين. و نظرًا لعدم وجود علاج لهذا العيب الجيني فسيحتاج معظم البالغين المصابين إلى نسبة متفاوتة من الدعم طوال حياتهم.

بالإضافة إلى ذلك غالبًا ما تصاحب المشاكل الصحية الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 21 مثل الاضطرابات البصرية (قصر النظر والحول وإعتام عدسة العين) ، والسمع ، والقلب ، والجهاز الهضمي ، والهرموني (مثل قصور الغدة الدرقية) أو حتى الصرع. كما أن الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 21 أكثر عرضة من 3 إلى 5 مرات للإصابة بمرض الزهايمر و متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون هو 55 عامًا.

نسبة انجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي

يمكن لجميع النساء أن يحملن جنينًا مصابًا بالتثلث الصبغي 21 ، لأن هذا الشذوذ الكروموسومي عادة لا يكون وراثيًا لكن تزداد نسبة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون كلما كبرت المرأة الحامل. فكما هو موضح  أدناه فإن احتمال حمل طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21

تتفاوت النسبة حسب عمر المرأة الحامل

• 20 سنة 1 من 1500 حالة
• 30 سنة 1 من 900 حالة
• 35 سنة 1 من 385 حالة
• 40 سنة 1 من 100 حالة

ما هي فحوصات التثلث الصبغي 21 ومتى يجب إجراؤها؟

فحص الدم

يتمثل في فحصين مختلفين للدم. يتم إجراء الأول بين الأسبوع العاشر والثالث عشر (الثلث الأول من الحمل) بينما يتم الثاني بين الأسبوع الرابع عشر والسادس عشر (الثلث الثاني من الحمل). اثر ذلك سيتم الجمع بين النسب المتعلقة بعمرك ونتائج هذين الاختبارين للدم و احتساب النسبة الجملية ما إذا كان من غير المحتمل أو من المحتمل جدًا أن تلدي طفلاً مصابًا بالتثلث الصبغي 21.

ملاحضة: لا يمكن للنساء اللواتي يحمل أكثر من طفل واحد اجراء هذا لأنه غير مجدي للحمل المتعدد.

الفحص باالموجات فوق الصوتية: قياس الشفافية القفوية

يجرى هذا الفحص بين الأسبوع الحادي عشر والثالث عشر من الحمل لقياس الشفافية القفوية للجنين ، وهي المسافة بين جلد رقبته وعموده الفقري. وإذا كانت هذه المسافة أكبر من العادي ، فإن احتمال الإصابة بالتثلث الصبغي 21 تكون أعلى.

كما أن احتمالية حدوث تشوهات صبغية أخرى أو عيوب في القلب ترتفع أيضًا. و لكي يكون هذا الاختبار أكثر دقة ، يجب أن يرتبط قياس الشفافية القفوية بنتائج اختبارات الدم السالف ذكرها.

فحص ما قبل الولادة

يتم عرض نتائج اختبار الفحص قبل الولادة في شكل احتمالات.و بهذه الطريقة  ستعرفين ما إذا كان من غير المحتمل أو من المحتمل جدًا أن تلدي طفلاً مصابًا بالتثلث الصبغي 21.

إذا كانت نسبتك في ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون منخفضة (أقل من 1 في 300) ، فلن تحتاجين إلى إجراء أي اختبارات أخرى. لكن من الممكن أن تنجبي طفلًا مصابًا بمتلازمة داون لأن النسبة ليست صفر. اذ انه هنالك عوامل اخرى مؤثرة مثل الخصائص الجينية للأم والأب ولذلك فان اختبارات الدم وقياس الشفافية القفوية لا يمكن أن تجزم  بوجود الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي21 من عدمها.

إذا كانت نسبة ولادة طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21 عالية (1 من 300 أو أكثر) ، فهذا لا يعني أن طفلك سيصاب بالتثلث الصبغي 21 بالتأكيد. لذلك يجب اجراء فحص اخر للتأكد وهو فحص بزل السلى وهو عبارة على سحب السائل السلوي(السائل الأمنيوسي) لأخذ عينة منه ومن خلايا الرحم للاختبار أو العلاج. لكن تجدر الاشارة بان هذا الفحص يشكل خطرا على الجنين ويمكن أن يصل الى الإجهاض. ومن ناحية أخري تشير الاحصيات أن معظم النساء اللواتي خضعن لبزل السلى لديهن نتيجة طبيعية وينجبن طفلاً ليس لديه التثلث الصبغي 21 لذلك نذكر بأن اجراء مثل هذا النوع من الفحوصات اختيارية.

إجراء الفحص: الخيار لك

من المهم معرفة أن اجراء فحص التثلث الصبغي 21 ليس إلزاميًا. لذلك يجب مناقشته مع شريكك و عائلتك.

يمكنك أيضًا التحدث عن ذلك مع طبيبك لمعرفة المزيد من التفاصيل. كما أنه يمكنك التواصل مع العائلات الذين يعيشون مع طفل مصاب بمتلازمة داون أو العائلات الذين اتخذوا قرارًا بإنهاء الحمل.

من المهم جدا كذلك التفكير في الجانب الديني لهذا الموضوع وأنصحك باستشارة أهل العلم قبل اتخاذ قرارك.

إليك بعض الأسئلة التي قد تساعدك على اتخاذ القرار:

• هل من المهم بالنسبة لي معرفة نسبة إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21؟
• ماذا يغير لو عرفت أن النسبة منخفضة أو عالية ؟
• هل أنا مع أو ضد الحصول على نتيجة اختبار مبنية على الاحتمالات؟
• إذا كانت نتائج الاختبار تشير إلى نسبة عالية للإصابة بمتلازمة داون ، فهل سأكون على استعداد للخضوع لفحص بزل السائل الأمنيوسي مع العلم أن هذا الإجراء ينطوي على خطر الإجهاض؟
• ماذا تعني لي الحياة مع طفل مصاب بمتلازمة داون؟
• هل سأكون على استعداد لإجراء عملية إجهاض إذا كانت نتيجة بزل السلى إيجابية للتثلث الصبغي 21
• نعلم أنه ليس من السهل الإجابة على هذه الأسئلة لكن التفكير فيها سيسمح لك باتخاذ قرار.

ملخص المقال

1. يتمثل الاختبار من فحصين للدم وأحيانًا فحص الموجات فوق الصوتية (الشفافية القفوية).
2. تزداد احتمالية حمل طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21 كلما تقدم عمر المرأة الحامل.
3. الفحص ليس إجباريًا والأمر متروك لك لتقرر ما إذا كنت ترغبين في إجرائه أم لا.
4. يكون أقل بالنسبة لامرأة تبلغ من العمر 20 عامًا مقارنة بامرأة تبلغ من العمر 40 عامًا.

مصادر المقال

• COMMISSAIRE À LA SANTÉ ET AU BIEN-ÊTRE. Rapport de consultation : consultation sur les enjeux éthiques du dépistage prénatal de la trisomie 21, ou syndrome de down, au Québec. Québec, 2008, 120 p.
• DORÉ, Nicole et Danielle LE HÉNAFF. Mieux vivre avec notre enfant de la grossesse à deux ans : guide pratique pour les mères et les pères. Québec, Institut national de santé publique du Québec. inspq.qc.ca
• MINISTÈRE DE LA SANTÉ ET DES SERVICES SOCIAUX. Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21. msss.gouv.qc.ca
• SOCIÉTÉ ALZHEIMER DU CANADA. Syndrome de Down (ou trisomie 21) et maladie d’Alzheimer. 2016. alzheimer.ca
• SOCIÉTÉ DES OBSTÉTRICIENS ET GYNÉCOLOGUES DU CANADA. Dépistage génétique prénatal. pregnancyinfo.ca

تعديل المقال